Introdução: As cardiomiopatias arritmogênicas (CMA) apresentaram importante evolução no diagnóstico na última década com a introdução dos testes genéticos na prática clínica. É possível identificar e tratar precocemente as CMA com evolução potencialmente mais maligna. O objetivo deste relato de caso foi demonstrar a importância da medicina de precisão e da multidisciplinaridade em um paciente com CMA e o papel do rastreamento familiar direcionado. Relato do caso: sexo masculino, 33 anos, com dispnéia progressiva há dois anos, sem melhora com tratamento medicamentoso. Havia morte súbita familiar (mãe aos 59 anos, após consulta onde foi sugerido um marca-passo). Não havia queixa ativa de fraqueza muscular, entretanto o paciente notava dificuldade em manter a contração muscular prolongada. Ao atendimento, foi observada congestão pulmonar e bloqueio atrioventricular total (BAVT). Ao ecocardiograma, havia disfunção ventricular importante, sendo indicado implante de marcapasso-desfibrilador multisitio (CDI-ABIV). A ressonância cardíaca - figura 1 - acrescentava a presença de realce tardio não isquêmico inferospetal com FEVE 27%. O paciente apresentou melhora clínica significativa - figura 2 - e o teste genético - figura 3 - revelou variante patogênica em LMNA. No rastreamento familiar, a irmã, portadora da mesma variante era assintomática, com ecocardiograma normal, apenas com realce tardio pela ressonância, devendo realizar um acompanhamento direcionado para o momento ideal de tratamento (medicações e dispositivos). Discussão: o caso ilustra a importância da avaliação familiar e do atendimento multidisciplinar nas tomadas de decisão. Na ausência de etiologia definida em uma primeira abordagem, o tipo de evento familiar, associada à avaliação neurológica e a apresentação clínica (IC e BAVT) levaram ao diagnóstico presuntivo de CMA, sabidamente com pior prognóstico, facilitando a opção pelo CDI-ABIV. Da mesma maneira, o rastreamento da irmã, com variante e predisposição conhecida, permitiram o diagnóstico precoce. A doença, sabidamente com penetrância idade-dependente, poderá se manifestar mais tardiamente e os cuidados com orientações e acompanhamento clínico tem o potencial de evitar que a morte súbita seja manifestação inicial de doença, como aconteceu com a mãe. Conclusão: A medicina de precisão e conhecimento multidisciplinar auxiliam nas decisões terapêuticas demonstrando sua utilidade na prática assistencial, além do ambiente da pesquisa.
Figura 1 - Ressonância do Coração
Figura 2 - Ecocardiograma após CDI ABIV
Figura 3 - Teste Genético
