INTRODUÇÃO: O cromossomo 13 anel é uma condição genética rara, que acomete 1/58000 nascidos vivos e está relacionada a quebras no cromossomo com perda de material genético e união das extremidades. A quantidade de material genético perdida na formação dessa estrutura pode determinar um fenótipo malformativo mais ou menos severo. Descreve-se um caso de paciente com cromossomo 13 em anel e fenótipo polimalformativo.
RELATO DE CASO: LMS, nascido de parto cesárea (37 semanas e 2 dias), 1.950 gramas, Apgar 9/9, de mãe tratada para sífilis nessa gestação, foi encaminhado à UTI pediátrica devido a nascimento pré termo, restrição de crescimento intrauterino e baixo peso. Ao nascer apresentava hipertensão pulmonar grave (90mmHg), comunicação interventricular (CIV) peri-membranosa na via de saída do ventrículo esquerdo (1,9mm), CIV trabecular (1,5mm), persistência do canal arterial (3,2mm), comunicação interatrial (CIA) (3mm), hipertrofia de ventrículo direito, genitália ambígua, ânus anteriorizado, dismorfismo facial e pé torto congênito. Foi solicitado exame de cariótipo que evidenciou 46,XY,r13,p13q32, constatando síndrome do cromossomo 13 (SC13) em anel. Após 7 dias desenvolveu hiperglicemia e edema agudo de pulmão, sendo submetido à intubação orotraqueal. Posteriormente, foi realizada tomografia computadorizada de crânio que evidenciou espectro de Dandy-Walker. Paciente evoluiu bem, teve alta e segue em acompanhamento ambulatorial.
DISCUSSÃO: A SC13 em anel é uma anomalia cromossômica estrutural, compatível com a vida, que tem sido descrita desde 1963. Os sinais clínicos mais comuns são deficiência mental e de crescimento, malformações cerebrais, defeitos cardíacos, digestivos, urogenitais, deformidades de membros distais e outras anormalidades. Dentre as alterações cardíacas, destaca-se a CIV, que acomete cerca de 50% dos pacientes com 13q em anel. Tal patologia consiste em um defeito na formação de qualquer parte do septo interventricular, levando à comunicação (única ou não) entre os ventrículos, de modo que, em casos graves, pode levar à hipertensão pulmonar. Além desta, a CIA é presente, sendo o terceiro tipo mais comum de doença cardíaca congênita e provocando alterações no fluxo sanguíneo. Na ocorrência de alterações cromossômicas estruturais, é essencial a realização de cariótipo parental, assim como aconselhamento genético e atendimento multidisciplinar.
CONCLUSÃO: Conclui-se que para o adequado manejo dos pacientes com SC13 em anel, é necessário aconselhamento genético, assim como acompanhamento interdisciplinar.
