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10 a 12 de junho de 2021

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TRABALHOS APROVADOS > RESUMO

PERFIL GENÉTICO-CLÍNICO DOS PORTADORES DE MALFORMAÇÕES CARDÍACAS ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DE UM HOSPITAL TERCIÁRIO DE SOROCABA.

Marcela Caroline Pereira Cardoso, Laura Carolina Garcia, Débora Aparecida Rodrigueiro, Marta Wey Vieira
Pontifícia Universidade Católica de São Paulo - Sorocaba - SP - Brasil

Introdução: Entende-se por malformações cardíacas as alterações anatômicas que cursam com comprometimento da função cardiovascular e consequentes disfunções que elevam a morbimortalidade, desde a vida fetal a infanto-juvenil, podendo ser dividas em acianóticas e cianóticas. Dados epidemiológicos estimam uma incidência de 4 a 5 casos por 1000 recém-nascidos vivos. Metodologia: Foi determinado o perfil genético-clínico dos pacientes portadores de malformações cardíacas atendidos no ambulatório de Genética de um hospital terciário na cidade de Sorocaba, entre os anos de 2008 e 2018. Em sequência, foi realizada a análise sistemática e retrospectiva das fichas genético-clínicas destes pacientes após análise primária do registro dos arquivos de Genética deste serviço. Resultados e Discussão: Durante este período, foram atendidos 1812 pacientes. Em uma primeira seleção, com base na hipótese diagnóstica do geneticista, foram selecionados 428 casos para a análise, sendo que, somente 197 se enquadravam nos critérios de inclusão baseados nos achados compatíveis com cardiopatia congênita. A faixa etária com maior número de encaminhamentos ao serviço de Genética Médica foi de 0 a 2 anos, sendo a Pediatria a responsável pela maior parcela destes encaminhamentos. A Síndrome de Down foi a síndrome com maior número de suspeitas e de diagnósticos confirmados através de estudo citogenético, seguida pela Síndrome de Noonan, Síndrome de Marfan e Síndrome de Williams. A cardiopatia mais prevalente foi o defeito do septo interatrial, seguida do defeito do septo interventricular e a persistência do canal arterial, sendo as demais alterações descritas em menor número. Observou-se relação significativa entre os achados do Ecocardiograma fetal e encaminhamento ao geneticista. As 4 síndromes mais prevalentes no estudo cursam com cardiopatias entre os achados tipicamente descritos em seu quadro clínico. Conclusão: O perfil genético-clínico dos portadores de cardiopatias exige diagnósticos diferenciais com doenças raras, as quais fazem parte do escopo de atuação da Genética Médica, que trabalha de forma multidisciplinar a fim de fornecer ao paciente um atendimento integral, contribuindo para a redução da morbimortalidade intrínseca a cada quadro sindrômico e sua respectiva cardiopatia. Dada a prevalência na população e os resultados deste trabalho, reforça-se a importância do Ecocardiograma fetal no diagnóstico precoce e na intervenção do curso das malformações cardíacas congênitas.

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