Introdução: A Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (TVPC), também conhecida como “TVPC familiar” ocorre na ausência de doença cardíaca estrutural, transtorno comum em pacientes com história familiar de morte súbita juvenil ou síncope induzida por estresse. Mutações em dois genes foram identificadas em pacientes com TVPC: o gene do receptor cardíaco da rianodina RyR2 (uma forma autossômica dominante ligada ao cromossomo 1q42-q43) e o gene da calsequestrina 2-CASQ2 (autossômico recessivo). Ambas as mutações agem induzindo a liberação diastólica de cálcio do retículo sarcoplasmático resultando em pós-despolarizações retardadas que podem induzir taquicardia ventricular.
Objetivo: Evidenciar a TVPC como causa relevante de Síncope e Morte súbita, relacionado com acometimento familiar.
Descrição do Caso: L.L.A.G, 31 anos, sexo feminino, com vários episódios de síncope que ocorreram desde os 6 anos, relacionados aos esforços ou forte estresse emocional. O evento mais grave foi em 2009 quando apresentou síncope com traumatismo crânio encefálico. Inicialmente tratada como síncope de etiologia neurológica, fazia uso de carbamazepina 200 mg /dia de forma continuada. No entanto, história familiar propensa de etiologia cardiológica: morte súbita de um irmão aos 11 anos; irmã com história de síncope desde a infância com implante de cardiodesfibrilador (CDI) e posteriormente o filho que apresentou parada cardiorrespiratória súbita revertida aos 11 anos, com sequelas neurológicas incapacitantes. Paciente tem eletrocardiograma sem alterações, intervalo QT normal. Ecodopplercardiograma sem alteração estrutural, pequeno prolapso do folheto anterior da valva mitral. Holter de 24 h demonstrou ectopias ventriculares isoladas. Apresentou Taquicardia Ventricular Polimórfica severa e ectopias ventriculares pareadas durante o esforço no Teste Ergométrico. Iniciado betabloqueador não seletivo em associação com bloqueador de canal de cálcio além de implantação de CDI, sem novos eventos arrítmicos.
Conclusão: Os fatores de origem cardíaca são responsáveis por 30% dos casos de síncope e morte súbita e quase metade destes não apresentam alterações anatomopatológicas tornando o conhecimento sobre a ocorrência de TVPC importante. Apesar de rara (com incidência aproximada de 1:10000 indivíduos), deve-se aventar a hipótese de TVPC como causa de síncope e morte súbita sobretudo quando correlacinadas com a história familiar e a ativação adrenérgica, melhorando significativamente o prognóstico destes pacientes.
