HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR OCASIONANDO DOENÇA CORONÁRIA OBSTRUTIVA MULTIARTERIAL NA TERCEIRA DÉCADA DE VIDA: UM DIAGNÓSTICO A SER LEMBRADO
INTRODUÇÃO
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas. Quando não rapidamente diagnosticada e tratada sua apresentação clínica é grave, associada à aterosclerose rapidamente acelerada, sendo a doença arterial coronariana (DAC) a causa mais comum de morte nesses pacientes.
RELATO DE CASO
Homem, 31 anos, queixa de angina típica há 6 meses, sem antecedentes pessoais mórbidos, referia que o pai faleceu aos 38 anos devido à infarto agudo do miocárdio. Ao exame físico apresentava arco corneano bilateral; laboratório apresentava colesterol total 372 mg/dl, sendo LDL-c 282 mg/dl.
Ao realizar teste ergométrico, durante o esforço apresentou dor precordial anginosa e infra desnivelamento do segmento ST de até 4 mm e morfologia descendente nas derivações DII, DIII, AVF, V4, V5 e V6.
O resultado da cineangiocoronariografia demonstrou tronco da coronária esquerda trifurcado e sem lesões obstrutivas, artéria descendente anterior com presença de lesões obstrutivas de 50% no 1/3 proximal e 100% no 1/3 médio; primeiro ramo diagonal de grande importância, com lesão obstrutiva segmentar de 90% no 1/3 proximal; segundo ramo diagonal, com lesão obstrutiva de 70% no óstio; ramo diagonalis com lesão obstrutiva de 80% no 1/3 proximal;artéria circunflexa afilada, com irregularidades parietais e ramo marginal esquerdo com lesão obstrutiva de 100% no óstio; coronária direita lesões obstrutivas de 80% no 1/3 proximal e de 99% no 1/3 distal;presença de circulação colateral envolvendo múltiplas origens para a artéria coronária direita, marginal esquerdo grau III artéria descendente anterior grau III.
DISCUSSÃO
A HF é frequentemente diagnosticada tardiamente após a ocorrência de um evento cardiovascular agudo. Recomenda-se o rastreio universal em crianças dos 9 aos 11 anos e o rastreio precoce aos 2 anos deve ser feito naquelas com história familiar de doença cardiovascular prematura (homens <55 anos e mulheres <65 anos), familiar de primeiro grau com colesterol elevado ou se a criança tem fatores de risco cardíacos subjacentes, como diabetes mellitus ou obesidade.
CONCLUSÃO
Esforços direcionados à identificação de indivíduos portadores de HF e de seus familiares e a implementação precoce de terapia otimizada, são aspectos importantes na prevenção da doença cardiovascular prematura e do risco de morte nessa população.
